17 Nov 2021
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Un paso más cerca de comprender las bases genéticas de las hernias umbilicales en cerdos



Un análisis conjunto utilizando datos del exoma y del transcriptoma ha identificado polimorfismos y genes candidatos implicados en la hernia umbilical en cerdos.

Las hernias umbilicales se caracterizan por el paso de parte del intestino a través del canal umbilical formando un saco herniario, existiendo varias causas potenciales que pueden conducir a su desarrollo, principalmente:

  • Infecciones bacterianas
  • Condiciones de manejo
  • Factores genéticos

Dado que los componentes genéticos implicados en el desarrollo de hernias umbilicales en cerdos son poco conocidos, investigadores brasileños han llevado a a cabo un estudio para identificar polimorfismos y genes asociados a la manifestación de la hernia umbilical en cerdos utilizando la secuenciación del exoma y el transcriptoma en un diseño de casos y controles.

  EXOMA  

Mediante la secuenciación del exoma, se identificaron 119 variantes localizadas en 58 genes que difieren entre los cerdos normales y los afectados por hernias umbilicales.

  TRANSCRIPTOMA  

El transcriptoma del anillo umbilical puso de manifiesto 46 variantes localizadas en 27 genes.

Al comparar los datos de las dos metodologías, se obtuvieron 34 variantes concordantes entre los análisis del exoma y del transcriptoma localizados en 17 genes y asociados a 64 procesos biológicos. Entre los procesos biológicos implicados en el desarrollo de hernias umbilicales cabe destacar:

  • La adhesión celular
  • La regulación de las uniones celulares
  • La morfogénesis embrionaria
  • El transporte de iones
  • La contracción muscular

Gracias a este estudio, se ha generado la primera secuenciación del exoma relacionada con cerdos normales y afectados por hernias umbilicales, permitiendo identificar posibles variantes implicadas en el desarrollo de trastorno. Muchas de esas variantes presentes en el ADN se confirmaron con los resultados de RNA-Seq.

La combinación de los enfoques de secuenciación del exoma y del transcriptoma permite comprender mejor los complejos mecanismos moleculares que subyacen a las hernias umbilicales en los cerdos y posiblemente en otros mamíferos, incluidos los humanos. Algunas variantes encontradas en los genes y otras regiones reguladoras destacan como fuertes candidatas al desarrollo de hernias umbilicales en cerdos y deben ser investigadas más a fondo.

Leer artículo completo: Savoldi, I., Ibelli, A., Cantão, M., Peixoto, J., Pires, M., & Mores, M. et al. (2021). A joint analysis using exome and transcriptome data identifiescandidate polymorphisms and genes involved with umbilical hernia in pigs. BMC Genomics, 22(1). doi: 10.1186/s12864-021-08138-4




 

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